年7月9日，由中国健康促进与教育协会发起，阿斯利康、默沙东、赛默飞世尔科技支持的“精泌前行暨HRR检测校准项目”正式启动，项目旨在推动前列腺癌HRR检测的标准化与规范化，以实现前列腺癌的精准诊疗。
01
强强携手，助力前列腺癌精准诊疗
自年开始，和瑞基因携手阿斯利康与爱谱基金会助力甄爱计划，免费提供例卵巢癌BRCA基因检测，展开妇科肿瘤积极干预策略，提高BRCA检测普及率，让患者获得更多精准治疗的机会。
年，和瑞基因在进行甄爱计划的同时，再次携手阿斯利康共同开启由中国健康促进与教育协会发起的“精泌前行暨HRR检测校准项目”，助力前列腺癌精准诊疗。项目将对含和瑞基因在内的34家提供HRR检测的NGS实验室进行HRR组织和ctDNA标准品检测校准测试，旨在了解国内相关检测现状，提高质量控制意识，规范检测流程，并提高临床、病理医生以及NGS行业对HRR检测的认知，优化临床实践。
02
HRR精准检测，
是确保前列腺癌精准用药的基础和前提
会议致辞环节，大会主席梁智勇教授和*健教授均表示，RARP抑制剂开启了前列腺癌的精准治疗时代，而HRR的准确检测是保证精准用药的前提。希望通过HRR检测校准项目推动相关基因检测技术的完善、检测标准的建立，同时呼吁临床、病理、检验专家共同协作，助力前列腺癌精准诊疗。
会上，吴焕文教授详细介绍了校准项目的具体流程和工作目标并重点阐述了DNA修复通路的机制、HRR检测指南推荐情况以及前列腺癌患者进行HRR检测的必要性。
针对不同的DNA损伤，细胞有多种DNA损伤修复。其中DNA双链断裂（DSB）是最严重的DNA损伤，而同源重组修复（HRR）是DNA双链断裂最保真的修复途径。同源重组修复（HRR）通路涉及许多重要的基因和蛋白，而BRCA1、BRCA2、ATM、BARD1、BRIP1、CDK12、CHEK1、CHEK2、FANCL、PALB2、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L以及PPP2R2A这15个基因编码的蛋白在同源重组修复通路中发挥着关键作用，这些基因的突变可能会导致所编码蛋白的结构和功能发生变化，令HRR通路受损或丧失。其中，BRCA1/2是最典型也是被研究最深入的HRR基因，而本次校准项目也将选取这15个HRR基因进行。
03
从指南变化看前列腺癌未来治疗策略的趋势
前列腺癌是男性生殖器官常见的恶性肿瘤，位居男性恶行肿瘤发病率的第六位，发病率为9.92/10万，且呈明显上升趋势。统计数据显示我国前列腺癌患者5年生存率仅为69.2%，而美国前列腺癌患者的5年生存率达到了99%。我国的前列腺癌精准治疗仍然是任重而道远。
年3月16号国家综合癌症网络（NCCN）发布了.v1版前列腺癌诊疗指南，此次更新后指南更加突出了基因检测的重要性。指南推荐转移性前列腺癌（mCRPC）患者进行肿瘤体细胞变异的基因检测，其中HRR相关基因包括BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、FANCA、RAD51D、CHEK2和CDK12，对于局部晚期患者也可以考虑做针对HRR基因变异的检测。而《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（年版）》指出，对mCRPC患者，无需考虑家族史或发病年龄，推荐进行包含BRCA1/2在内的HRR基因体系和胚系检测。
目前专家普遍认为前列腺癌HRR基因突变检测具有三大重要意义：
?遗传风险评估：胚系突变携带患者出现包括前列腺癌在内的恶性肿瘤风险增加。
?提示肿瘤预后：携带HRR基因突变提示可能存在较差的肿瘤预后。
?提示肿瘤用药：携带HRR基因突变的前列腺癌对PARP抑制剂敏感。
利用NGS平台对患者肿瘤基因变异进行检测（HRRm等），可进行遗传风险评估、预后判断、精准筛选PARP抑制剂等靶向治疗的获益人群，使患者获益最大化。
04
遗传性肿瘤基因突变检测
新品即将上市，敬请期待
为了更好的造福中国前列腺癌群体，和瑞基因携手百万基线人群数据库与超十万例肿瘤患者数据库，即将推出符合中国人群遗传特性，精准权威的“遗传性肿瘤基因突变检测”，产品涵盖38个HRR通路基因，前瞻性覆盖最新获批适应症与临床试验相关的全部HRR基因，指导PARP抑制剂精准用药的同时提示直系亲属遗传风险，为受检者遗传风险评估及肿瘤精准用药提供参考。
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