在与前列腺癌相关的3个基因研究中发现，该基因发生突变的男性更易患侵袭性疾病，且比无突变男性更易早期死于前列腺癌。该研究主要观察ATM和BRCA1/2基因中的种系突变，并将结果发表于欧洲泌尿学杂志中。该研究结果在成功预测哪些患者易发展致死性前列腺癌方面取得重要进展。
Xu博士声称该研究结果意义重大，因为其明确证实以上三种基因中的种系突变可预测致死性前列腺癌风险及死亡时间。该结果证实了此前研究的主要发现，并进一步说明基因测试在前列腺癌筛查和治疗中的重要作用。该回顾性研究共纳入例致死性前列腺癌患者和例无症状前列腺癌患者（欧裔美国人、非裔美国人和中国人）。
Isaacs博士说：“我们的目标是要找到侵袭性前列腺癌风险高男性的遗传标记物。这些基因中的突变，特别是BRCA2和ATM，与侵袭性前列腺癌相关，该研究还提供了不同年龄阶段死亡的男性基因突变频率预估。”
该研究发现致死性前列腺癌患者的基因突变频率（6.07%）显著高于局部癌症患者（1.23%）。突变携带状态也与诊断时更严重的前列腺癌分期相关，在致死性前列腺癌中，携带者死亡更早（67岁vs72岁）。此外，就诊断后的中位生存时间来说，突变携带者（4年）明显较非携带者短（8年）。但是，在80岁以上的前列腺癌死亡患者中（49名）未观察到突变。
研究者称，该结果具有重要的临床意义，并推荐临床医生将突变携带状态作为选择治疗方法的重要参考。前列腺切除可产生严重副作用，如男性尿失禁和勃起功能障碍。
BrianHelfand博士说：“近几年，我们在鉴定前列腺癌发展的分子因素方面取得很大进展，但是对于如何区分侵袭性癌症和惰性癌方面尚不清楚，要攻克这一难题，可能还需花费数年。上述问题可为选择积极治疗或主动监测疗法提供重要参考。”
研究者承认，在致死性前列腺癌男性中，这三个基因的突变频率相对较低，并指出还需进行关于其他DNA修复基因的进一步研究。该研究组成员进行了类似研究，并在新英格兰医学杂志中发表了一篇关于DNA修复基因CHEK2在前列腺癌和致死性前列腺癌中的潜在作用的文章。
编译自：Inheritedmutationsinthreegenespredictforaggressiveprostatecancer
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